獲得深圳市輔助器具創(chuàng)意設(shè)計(jì)大賽特等獎(jiǎng)后，罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)陳功盛把自己改進(jìn)傳統(tǒng)康復(fù)器械的故事，講給了更多人聽(tīng)。這款獲獎(jiǎng)的智能呼吸訓(xùn)練器使用了先進(jìn)傳感技術(shù)，能有效采集訓(xùn)練數(shù)據(jù)，幫助自己患杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的兒子和其他病友進(jìn)行呼吸訓(xùn)練。

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在11月26日線上開(kāi)幕的第四屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)上，陳功盛講述了這款智能呼吸訓(xùn)練器誕生的過(guò)程。他說(shuō)，孩子等到藥的前提是活下來(lái)，而更便捷的設(shè)備能通過(guò)輔助訓(xùn)練，讓孩子更好地活著、等藥物來(lái)。

3年來(lái)，這款器械改進(jìn)了4代，陳功盛和同伴也逐漸有了中國(guó)康復(fù)研究中心專家、中國(guó)殘疾人輔助器具中心專家等外援。就在今年11月，該款器械達(dá)到量產(chǎn)的條件。“受益的將不只是罕見(jiàn)病患者，還包括慢阻肺、哮喘等患者。”陳功盛說(shuō)。

這段經(jīng)歷讓不少參會(huì)者振奮，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新負(fù)責(zé)人龍?zhí)靷ビ浀茫澳暾J(rèn)識(shí)陳功盛時(shí)，有的想法還只是想法。在患者組織北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、副理事長(zhǎng)王奕鷗看來(lái)，無(wú)論是單病種患者組織，還是面向整個(gè)群體的患者組織，都見(jiàn)證著在幫助罕見(jiàn)病群體上多方合力的形成，“這其中，罕見(jiàn)病患者始終是解決罕見(jiàn)病問(wèn)題當(dāng)中最有力量、最有動(dòng)力的一群人。”她說(shuō)。

不只是等待

幾年前的冰桶挑戰(zhàn)讓不少人知道了漸凍癥這個(gè)罕見(jiàn)病病種。在陳功盛和同伴改進(jìn)設(shè)備的這幾年，罕見(jiàn)病群體已逐步受到更多關(guān)注。越來(lái)越多的人開(kāi)始知道，罕見(jiàn)病單病種人數(shù)少，但基于中國(guó)龐大的人口基數(shù)，患者總?cè)藬?shù)多，已超過(guò)2000萬(wàn)人。與此同時(shí)，罕見(jiàn)病群體還面臨缺醫(yī)少藥、用不起藥等難題。

漫長(zhǎng)的等待是大部分罕見(jiàn)病患者及家屬的親身經(jīng)歷。陳功盛記得，兒子確診杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良前，他們已經(jīng)去過(guò)當(dāng)時(shí)全國(guó)幾乎所有做基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，但都沒(méi)有受醫(yī)生認(rèn)可的答案。最終，從兒子腿上取下一塊組織做肌肉活檢，才得以確診。

但確診后的等待似乎更為漫長(zhǎng)，這種3500名男孩才會(huì)出現(xiàn)1例的疾病，是一種退行性肌肉疾病，“簡(jiǎn)單來(lái)講，隨著時(shí)間推移，孩子身體的肌肉會(huì)一點(diǎn)點(diǎn)退化，到12歲時(shí)會(huì)因?yàn)榧×适ё陷喴危颊咴谖覈?guó)平均壽命不足30歲。”陳功盛坦言，等待本身極為痛苦，似乎只能等待科學(xué)的進(jìn)步。他開(kāi)始組織病患交流會(huì)，請(qǐng)教醫(yī)生和制藥學(xué)家。他也逐步了解到呼吸康復(fù)訓(xùn)練的作用，這成為他利用自己在電子技術(shù)方面的工作經(jīng)驗(yàn)，對(duì)傳統(tǒng)呼吸訓(xùn)練器械進(jìn)行數(shù)字化改進(jìn)與創(chuàng)新的開(kāi)始。

“行動(dòng)起來(lái)、不只是等待”也是很多患者及家屬的選擇。在本次交流會(huì)的分論壇上，不少患者分享了自己所作的嘗試。亮點(diǎn)連接罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)之家負(fù)責(zé)人劉軒飛是名腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者。2018年國(guó)家公布的第一批罕見(jiàn)病目錄中，就有他患上的這種遺傳性代謝疾病。2020年，他發(fā)起關(guān)注本病種的患者組織，去年7月，他和病友、病友家屬駕駛房車，啟動(dòng)“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”活動(dòng)，到我國(guó)17個(gè)省份，拍攝記錄了20多名罕見(jiàn)病患者的故事，行駛路程超過(guò)1萬(wàn)公里。今年，他還創(chuàng)立了“罕見(jiàn)病患者組織網(wǎng)”，繼續(xù)踐行患者創(chuàng)新。

藍(lán)梅淋巴管肌瘤罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)起人隆琳也在病發(fā)后成立患者互助公益組織，為病友們提供診療護(hù)理信息。“姐妹們很多都是我的同齡人，在最美好的青春年華遭遇疾病，呼吸困難，走幾步路可能就氣喘吁吁，甚至?xí)粑ソ摺⑸硐萁^境，歷經(jīng)生死。”在科普漫畫(huà)上，隆琳借漫畫(huà)角色說(shuō)出，“治病的同時(shí)，心靈重建也尤為重要”。

“久病成醫(yī)的患者及家屬，對(duì)某些罕見(jiàn)病的認(rèn)知和理解甚至可能比普通醫(yī)生還多一些。”在陳功盛看來(lái)，患者社群的自救行為，正被更多創(chuàng)新企業(yè)看見(jiàn)，并產(chǎn)生實(shí)際價(jià)值。在參與藥物研發(fā)的主題討論時(shí)，蘇州吉美瑞生醫(yī)學(xué)科技CEO張婷就分享了患者社群的優(yōu)勢(shì)，最初公司宣講技術(shù)時(shí)就是從社群入手，尋找患者時(shí)會(huì)讓醫(yī)生推薦，再讓患者之間彼此推薦。“因?yàn)楹币?jiàn)病患者之間往往很多都相識(shí)，再加上相關(guān)的臨床醫(yī)生有限，主要的患者都在這幾名醫(yī)生那里（醫(yī)治）。”

遠(yuǎn)也科技創(chuàng)始人兼CEO丁也在收集數(shù)據(jù)方面，也寄希望于患者組織。他說(shuō)，像人工肌肉等技術(shù)的運(yùn)用，會(huì)面臨因?yàn)槿鄙贁?shù)據(jù)，無(wú)法準(zhǔn)確融入患者痛點(diǎn)需求的問(wèn)題，“而這種交互的實(shí)現(xiàn)，離不開(kāi)患者組織在數(shù)據(jù)收集上的支持”。

以患者為中心求創(chuàng)新

無(wú)論是與病友的交流，還是由患者組織帶來(lái)診療、援助方面的消息，都是重要的，因?yàn)閷?duì)罕見(jiàn)病患者而言，信息就意味著信心。而在藥物源頭的供應(yīng)保障上，也不乏國(guó)家層面?zhèn)鞒龅暮孟ⅰ?/p>

福建省醫(yī)療保障局原局長(zhǎng)賴詩(shī)卿在圓桌討論時(shí)介紹，國(guó)家鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)，對(duì)其實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批，不少高價(jià)藥品被納入降稅清單，對(duì)于進(jìn)口的罕見(jiàn)病藥品還開(kāi)辟了專門(mén)的綠色通道，加快審批進(jìn)度。

但即使是在有藥可用的情況下，大部分罕見(jiàn)病患者也面臨著高額的支付成本。劉軒飛坦言自己和病友還沒(méi)等到國(guó)內(nèi)出現(xiàn)針對(duì)性療法，“今年在美國(guó)上市了一個(gè)療法，花費(fèi)達(dá)300萬(wàn)美元，被稱為全球最貴療法”。他希望創(chuàng)新藥行業(yè)能更受關(guān)注，能有更多的資金和人才進(jìn)入，也相信隨著國(guó)內(nèi)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，會(huì)有越來(lái)越多的創(chuàng)新藥與針對(duì)性療法出現(xiàn)。

針對(duì)支付難題，不少專家為罕見(jiàn)病患者出招。全國(guó)政協(xié)委員、中國(guó)社會(huì)科學(xué)院政府管理學(xué)院教授鄭秉文提出了關(guān)于罕見(jiàn)病種子基金的設(shè)想，“探索多元共付的模式，向市場(chǎng)要收益，動(dòng)員社會(huì)資源建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制。”

他的設(shè)想是，種子基金法人機(jī)構(gòu)每年從醫(yī)保統(tǒng)籌基金“借支”當(dāng)年收支的結(jié)余部分，“借支”的統(tǒng)籌基金投資收益形成“罕見(jiàn)病種子基金”。按照相應(yīng)比例的年化收益率估算收益，再假定剔除一定比例的行政成本，每年用于罕見(jiàn)病保障用藥和救治的資金大約將覆蓋全國(guó)罕見(jiàn)病藥物支出的三分之一。“這種機(jī)制設(shè)計(jì)將增加藥廠和相關(guān)慈善公益機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病用藥保障的積極性。”

結(jié)合兩份有關(guān)罕見(jiàn)病用藥保障的文件，賴詩(shī)卿提出，從宏觀上看，一個(gè)多層次的罕見(jiàn)病用藥保障體系已初步形成，即以政府為主導(dǎo)，基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，大病保險(xiǎn)、普惠型的商業(yè)保險(xiǎn)、慈善救助為補(bǔ)充，“同時(shí)，各地也在積極探索多元籌資、多方共付的罕見(jiàn)病用藥保障模式”。

在與會(huì)專家的分享中，“多方參與”是常出現(xiàn)的關(guān)鍵詞，這也與本次交流會(huì)的主題相呼應(yīng)，“多元共建重塑罕見(jiàn)”。

“這需要以患者為中心，了解真實(shí)需求。”在龍?zhí)靷タ磥?lái)，從疾病教育、疾病預(yù)防、早期篩查、診斷治療到康復(fù)愈后，罕見(jiàn)病患者的痛點(diǎn)貫穿了其健康需求的全流程，而久病成醫(yī)的病友正在變多，他們能更主動(dòng)、清楚地描述自己的需求，不僅在臨床招募環(huán)節(jié)出現(xiàn)，也更多地參與到藥品研發(fā)的決策與管理過(guò)程中。

中青報(bào)·中青網(wǎng)見(jiàn)習(xí)記者 朱彩云 來(lái)源：中國(guó)青年報(bào)